Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ниман-Пик болест: симптоми и третман

Ниман-Пик болест - главните симптоми:

Ниман-Пик болест е наследна болест во која постои акумулација на маснотии во различни органи, најчесто во црниот дроб, слезината, мозокот и лимфните јазли. Оваа болест има неколку клинички форми, секоја со своја прогноза. Не постои специфичен третман, висок ризик од смрт. Болеста Niemann-pick е подеднакво подложна на мажи и жени.

Етиологија

Главната причина за формирање на оваа болест е генетскиот дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип Б) на хромозомите. Како резултат на оваа патолошка промена, активноста на сфингомиелиназниот ензим е нарушена, со што се распаѓа таков вид маснотии како сфингомиелин. Оваа повреда доведува до акумулација на масти од овој тип и холестерол во макрофагите на ткивата, што доведува до метаболички нарушувања.

Следните фактори можат да го влошат текот на патолошкиот процес:

  • нездрава исхрана;
  • прекумерно пиење;
  • речиси комплетен недостаток на физичка активност;
  • Склоност да се добие вишок килограми;
  • стрес , постојана нервна напнатост;
  • присуство на други болести во акутна или хронична форма.

Болеста се јавува и кај мажите и кај жените. Со симултана мутација на неколку гени, болеста продолжува со формирање на компликации.

Класификација

Постојат три клинички форми на оваа болест:

  • тип А е класична инфантилна форма. Симптомите се манифестираат во првата година од животот, се карактеризираат со нарушувања на невролошката природа (напади, потешкотии при голтање, недостаток на одговор). Во повеќето случаи, децата умираат пред 3 години;
  • тип Б - висцерална форма. Симптомите може да се појават на возраст помеѓу 2 и 6 години. Најмногу погодени се црниот дроб и слезината. Ризикот од смрт е многу помал, многу пациенти живеат до старост;
  • тип C - адолесцентна блага форма. Симптомите се манифестираат на возраст од 2-5 години, станувајќи поинтензивни во 15-18 години. Внатрешните органи се погодени, вклучувајќи го и мозокот. Најчесто, пациентите умираат на возраст од 15-18 години.

Најповолно се смета дека е висцерална форма на болеста, бидејќи смртта е исклучително ретко дијагностицирана, а клиничката слика е помалку изразена.

Симптоматологија

Симптоми на Niemann-Pick болест

Не постои општа клиничка слика за Niemann-Pick болеста, бидејќи симптомите целосно ќе зависат од погодениот орган или систем како целина.

Со оштетување на мозокот, следена е следната клиничка слика:

  • оштетување на говорот;
  • конвулзии;
  • недостаток на координација на движењата;
  • влошување или целосно губење на видот;
  • губење на слухот, до нејзината целосна загуба;
  • намалена интелигенција;
  • остра промена на расположението, раздразливоста се заменува со комплетна апатија;
  • дисфагија .

Со оштетување на црниот дроб и слезината, клиничката слика може да се манифестира на следниов начин:

  • се зголемува стомакот со големина;
  • губење на апетитот;
  • абдоминална болка;
  • ртење, горушица ;
  • гадење, што честопати е надополнето со повраќање;
  • зголемено крварење со механички повреди на кожата;
  • жолтило на кожата.

Со поразот на белите дробови се забележуваат следните симптоми:

  • брзо дишење;
  • недостаток на здив;
  • син назолабијален триаголник;
  • пациентот често страда од белодробни инфекции.

Освен тоа, без оглед на локализацијата на патолошкиот процес, може да се појават следниве симптоми:

  • мускулен хипертонус или хипотонија;
  • намалена интелигенција;
  • отечени лимфни јазли.

Присуството на таква клиничка слика бара задолжителна консултација со педијатар, генетика и имунолог.

Дијагностика

Дијагностичката програма може да ги вклучува следните активности:

  • физички преглед на пациентот, појаснување на приговорите и собирање на семејна историја;
  • Ултразвук на внатрешните органи;
  • биопсија на материјал земен од засегнатиот орган;
  • биохемиски тест на крвта;
  • генетско истражување.

Во овој случај, потребна е консултација со генетика.

Третман

Специфичен третман на Niemann-Pick болест не е развиен. Терапијата е палијативна по природа и има за цел да го инхибира развојот на патолошкиот процес и да го подобри квалитетот на животот на пациентот. За вакви цели важат:

  • трансфузија на крв;
  • витаминска терапија;
  • интравенска администрација на протеински раствори.

Како симптоматска терапија, може да се препишат лекови од такви групи:

  • антиконвулзиви;
  • антидепресиви;
  • антихолинергичен;
  • антидијареали;
  • антибиотици;
  • бронходилататори;
  • за нормализација на плунката, итн.

Покрај тоа, важно е да се нахрани пациентот, начинот на денот и почитувањето на наредбите на сите лекари. Во некои случаи, потребно е следење и лекување од страна на психијатар.

Прогноза

Со Niemann-Pick болест, прогнозата е лоша. Во клинички форми од типот А и Ц, пациентот ретко живее до 30 години. Во овој случај, станува збор за иреверзибилен патолошки процес.

Не постојат специфични превентивни методи. Ако идните родители во семејството имале случаи на оваа болест, пред да го планираат детето потребно е да го посетат генетичарот. Исто така, треба да се забележи дека веројатноста да се има дете со болест на Ниман-Пик значително се зголемува со бракот помеѓу тесно поврзани лица.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Niemann-Pick болест и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: генетичар , педијатар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Рак на стомакот (појавување симптоми: 8 од 20)

Ракот на желудникот е рак кој е проследен со појава на малигна неоплазма која се формира врз основа на епителот на гастричната слузница. Ракот на желудникот, чиишто симптоми се најчести кај пациенти на возраст од 40-45 години (иако е дозволено порано ограничување на возраста од 30-35 години), е втор во инциденцата и последователна смртност, следена за рак на белите дробови кај како критериуми за споредба.

...
Планинска болест (појавување симптоми: 8 од 20)

Планинска болест (хипоксија надморска висина, надморска висина, надморска височина декомпресија болест) е патолошки процес во кој кислород гладувањето се јавува за време на искачување на надморска височина. Развојот на ваквата болест најчесто се јавува кај планинарите, како и кај луѓето кои работат на висина.

...
Описторхија (појавување симптоми: 7 од 20)

Описторхијата е патолошки процес кој предизвикува сериозна штета на слезината, црниот дроб, панкреасот. Фактори кои придонесуваат за формирање на оваа болест, се во поразот на телесната мачка. Во текот на болеста долго време се карактеризира со чести егзацербации, што може да резултира со рак на панкреасот и црниот дроб.

...
Билијарен панкреатит (појавување симптоми: 7 од 20)

Билијарниот панкреатит е болест на панкреасот, која е тесно поврзана со жолчни камења и формирање на камења кои го нарушуваат протокот на жолчката. Денес, бројот на луѓе со оваа болест значително се зголемил, што е поврзано со несоодветен животен стил и нездрава исхрана - јаде премногу масна и пржена храна. Затоа, исхраната мора да биде вклучена во третманот на оваа болест, бидејќи без нормализирање на внесот на масти и јаглени хидрати во телото, невозможно е да се ослободи од болеста. Тоа е, исхраната е клучот за ефикасен третман на патолошката состојба.

...
Caisson болест (појавување симптоми: 7 од 20)

Кајсонската болест е патолошка состојба која напредува како резултат на транзиција на лице од регион со зголемен атмосферски притисок во регион со нормални индекси. Ова нарушување го добило името од процесот на транзиција на висок притисок во нормала. Често, нуркачите и рударите долго време се предмет на ова нарушување.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педијатар зема
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .