Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Едвардс синдром: Симптоми и третман

Едвардс синдром - главните симптоми:

Едвардс-ов синдром е генетска мутација која се јавува во фетусот во матката. Се карактеризира со појава на еден екстра хромозом - ако здраво дете има 46 хромозоми (по 23 од двата родители), тогаш детето со оваа патологија има 47, а 18 мутации се подложени на 18 хромозоми.

Причини

За жал, причините за мутација од страна на лекарите сè уште не се разјаснети. Само е познато дека девојчињата се предмет на оваа патологија неколку пати почесто од момчињата, и дека мајките на возраст над 30 години имаат поголема веројатност да имаат бебе со такво отстапување како Едвардс синдром.

Причините за Едвардс синдром кај дете не зависат од здравствената состојба на родителите - мајката и таткото можат да бидат потполно здрави, како и нивните непосредни роднини, но детето може да се роди со патологија. И бидејќи причините не можат да се утврдат, тоа значи дека е невозможно да се спречи развојот на болеста кај фетусот. Многу е важно секоја бремена жена да биде регистрирана и испитана навреме, што овозможува откривање на синдромот Едвардс во нејзиното бебе во раните фази и завршување на бременоста.

Понекогаш родителите одлучуваат да го спасат животот на болното дете - во овој случај важно е да се разбере дека ако детето не умре во доенчиња, целиот негов живот ќе бара надворешна помош и нема да има третман.

Имајте на ум дека смртноста во утробата на таквите деца е 60%. Меѓу оние кои сè уште се родени со отстапување, во првата година од животот, 90% од случаите умираат, а само неколку преживуваат до адолесценција или постари. Тоа е, прогнозата на оваа патологија е исклучително неповолна.

Симптоми

Едвардс-ов синдром

Ваквото отстапување, како Едвардс-ов синдром, се карактеризира со повеќе симптоми, но невозможно е да се збуни болеста со други патологии. Првите симптоми на абнормалност кај бебето можат да се најдат на ултразвук кога се уште е во матката, но ако бебето се роди со оваа болест, симптомите ќе бидат очигледни:

  • нарушување на лицето;
  • присуство на расцеп на усна ;
  • непропорционално мала глава или дефекти во неговата структура;
  • ниска телесна тежина при раѓање;
  • присуство на устата на волкот ;
  • дефекти на вилиците, устата е премногу мала, поради што хранењето често е тешко.

Други симптоми на болеста, кои се својствени за децата со оваа конгенитална аномалија, се мембраните меѓу прстите, прстите што се стегнати во тупаници (прстите нерамномерно свиткани во исто време), конгенитални клупа , уши премногу ниски.

Појавата на такво дете е многу чудно. Но, покрај надворешните знаци, постојат внатрешни прекршувања, кои, најчесто, стануваат причина за смрт на децата.

Симптомите на нарушувања во функционирањето на органи и системи во присуство на таква патологија како Едвардс-ов синдром се следните:

  • физичка и ментална ретардација;
  • присуство на ингвинална и папочна хернија ;
  • конгенитални дефекти на кардиоваскуларниот систем;
  • бубрег во облик на потковица, двојни уретери и други патологии на урогениталниот систем (џиновски клиторис кај девојчиња, крипторхидизам кај момчињата итн.);
  • мускулна атрофија, која предизвикува бебето да развие изразена сколиоза и други патологии на мускулно-скелетниот систем;
  • страбизам ;
  • нарушување на дигестивниот систем поради неразвиеноста на неговите органи.

Дијагностика

Како што споменавме погоре, првите симптоми на болеста кај детето може да се видат на ултразвучно скенирање во период од околу 12 недели. Се разбира, без ултразвук, можеме да претпоставиме ужасна дијагноза на фетусот во матката и други показатели, на пример, според биохемиските анализи, како и за време на биопсијата на хорион и амниоцентеза.

Во прилог на ултразвук, кој е прикажан во подоцнежните термини, дијагностичката вредност има скрининг-испитување, што исто така дава можност да се видат првите симптоми на патологија кај бебето во матката.

Ултрасонографијата овозможува откривање на такви прекршувања како:

  • малформации на внатрешните органи;
  • микроцефалија ;
  • малформации на скелетот и мускулно-скелетниот систем.

Во претходните периоди, кога органите и системите на детето сè уште не се формирани, на ултразвук може да се забележат нарушувања на развојот на фетусот, присуство на една артерија наместо две во папочната врвца, појава на хернии во абдоминалната празнина, отсуство на назални камења и некои други промени. Дијагнозата со ултразвук е 100% сигурна.

Еден од индикативните знаци дека дијагностиката со користење на ултразвук може да забележи е присуството на цисти во хориоидниот плексус на детето. Самите од нив, овие формации се безбедни (во повеќето случаи) и поминуваат без третман, но тие се придружени со многу генетски нарушувања, вклучувајќи го и Едвардс-ов синдром, и затоа се индикативен симптом на присуството на оваа болест кај фетусот.

Во случаи кога една бремена жена не се регистрирала или одбивала да направи ултразвук, дијагнозата на болеста кај детето се прави по неговото раѓање.

Се состои од визуелно испитување и испитување на новороденче со сомневање за таква патологија како Едвардс-ов синдром. Визуелно, лекарот открива недоволна телесна тежина, премала глава, која истовремено има неправилна форма, искривени карактеристики на лицето, стегнати раце и други погоре опишани знаци на оваа патологија.

Испитувањето откри повеќекратни прекршувања на структурата и функционирањето на внатрешните органи, поради што на детето се јавуваат сериозни проблеми, и затоа третманот на таквите деца првенствено е насочен кон нивно исправување.

Карактеристики на третманот

Како што споменавме погоре, децата со таква болест како Едвардс-ов синдром не живеат повеќе од една година, а прогнозата на оваа болест е крајно неповолна. Затоа, неговиот третман ќе биде поврзан првенствено со одржувањето на одржливоста на сите органи и системи. Тоа е, третманот ќе биде симптоматски - во зависност од болестите идентификувани кај новороденчето за време на дијагнозата.

Типично, третманот вклучува корекција на респираторните и дигестивните системи, како и нормализација на срцевата активност. Таквите деца прават операција за да ја обноват цревната пропустливост (доколку се достапни), да инсталираат сонда за исхрана ако немаат рефлекс за голтање и да пропишат моќна терапија со антибиотици за да се спречи развојот на инфективни воспаленија во белите дробови, кои исто така се недоволно развиени.

Бидејќи децата со генетско нарушување, како што е Едвардс синдром, се склони кон разни болести, лекарите и родителите треба веднаш да одговорат на манифестациите на одредена патологија и да го третираат соодветно. Но, дури и со должно внимание и желба на родителите да го продолжат животот на своето дете, веројатноста за ова е многу мала, а во првата година од животот децата умираат од компликации предизвикани од нивните повеќекратни нарушувања или заразни болести.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Едвардс синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , генетичар , ултразвучен дијагностичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Полидактилно (појавување на симптоми: 5 од 20)

Полидактилно е конгенитална абнормалност која се карактеризира со присуство на шести пети на рацете или прстите. Во огромното мнозинство на ситуации, малиот прст или палецот двојно се зголемува. Во моментов, причините за оваа патологија остануваат непознати, но лекарите веруваат дека една од причините може да биде наследноста и негативното влијание на различните извори врз телото на една бремена жена.

...
Wolff-Hirshhorn синдром (појавување на симптоми: 4 од 20)

Синдромот на Волф-Хиршхорн е наследна болест предизвикана од бришење на краткиот дел од хромозомот 4p16. Со такво отстапување, постои губење на дел од генетскиот материјал, што доведува до неповратни ефекти во телото, имено: ментална и физичка ретардација, физиолошки абнормалности, конвулзивни напади, нарушувања во работата на срцето.

...
Ахондроплазија (појавување симптоми: 3 од 20)

Ахондроплазијата е конгенитална патологија во која се јавува патолошко нарушување на коскениот раст, имено коскеното ткиво на скелетот и черепот.

...
Несовршена остеогенеза (појавување на симптоми: 3 од 20)

Несовршена остеогенеза (Син. Лобстинсова болест - зајак, несовршена остеогенеза, интраутерински рахитис, кревка коска синдром, "кристална" болест на личност) е болест на мускулно-скелетниот систем, во кој се забележува прекумерна кршливост на ткивата. Таквото пореметување се смета за ретко генетско нарушување. Главната карактеристика на болеста е тоа што во моментов е неизлечива.

...
Вердига-Хофман спинална амиотрофија (појавување симптоми: 3 од 20)

Вердиг-Хофман спиналната амиотропија е генетска патологија на нервниот систем во кој мускулната слабост се манифестира низ телото. Таквата болест ја нарушува способноста на лицето да седи, да се движи самостојно и да се грижи за себе. Во современиот свет, не постои ефективна терапија која ќе даде позитивен резултат.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
генетичар зема
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .