Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Патау синдром: Симптоми и третман

Патау синдром - главните симптоми:

  • Деформација на череп
  • Деформација на нозете
  • Мала тежина
  • Глувост
  • Ментална ретардација
  • Остриот пресек
  • Нарушувања на менталниот развој
  • Намалена големина на пенисот
  • Застој во физичкиот развој
  • Зголемете го бројот на прст
  • Билатерални пукнатини на горната усна
  • Дуплирање на гениталиите
  • Билатерални пукнатини на небото
  • Краток врат
  • Ниско уво поставеност
  • Отсуство на едно око
  • Лезии на кожата во задниот дел на главата
  • Тестикула во абдоминалната празнина
  • Намален обем на мозокот

Патау синдром е генетска абнормалност која се карактеризира со присуство во дете со бројни дефекти во структурата и функционирањето на органите и системите, мозокот и мускулно-скелетниот систем. Појавата на такво нарушување е предизвикана од присуството на тринаесеттиот резервен хромозом. Болеста се карактеризира со дефекти во централниот нервен и кардиоваскуларен систем, органите на видот и слухот, мускулниот систем (присуство на расцеп), абнормалните структури на органите на репродуктивниот систем.

За да се дијагностицира оваа болест, студија за кариотипот на бебето се изведува веднаш по раѓањето. Постојат методи за откривање на ова нарушување во фетусот во внатрешноста на матката. Ова се прави со употреба на ултразвучни специфични манифестации кои се следат почнувајќи од дванаесетата недела од бременоста. Болеста се јавува подеднакво и кај момчињата и кај девојчињата. Според степенот на преваленцата, болеста е инфериорна само за Даунов синдром - со такво нарушување се раѓа едно бебе на десет илјади. Посебни методи на лекување и елиминација на овој синдром не постојат. Единственото нешто што лекарите можат да направат е да ги исправи вродените патологии.

Приближно слични надворешни манифестации и дијагноза имаат такво генетско заболување, како Едвардс-ов синдром. Главната разлика е во кариотипот - осумнаесеттиот хромозом не се состои од три дела, бидејќи треба да биде нормален, но од два.

Етиологија

Главната причина за појава е нарушување на хромозомски несогласувања за време на поделбата на клетките на еден од родителите. Предвидните фактори за прогресијата на таквата повреда на кариотипот се:

  • мајчина возраст - голема веројатност за присуство на ова генетско нарушување кај деца родени од мајки на возраст над четириесет и пет;
  • генетска предиспозиција. Присуството на еден од родителите на оваа патологија, како кариотипот на Робертсон. Надворешно, таквите луѓе изгледаат здрави со нормален сет на хромозоми, само тие, од непознати причини, раѓаат деца со Патау или Едвардс-ов синдром;
  • сексуален однос помеѓу роднините;
  • висок степен на загадување на животната средина.

Не е неопходно да се исклучат грешките во формирањето на спермата и јајцето, кои се директно вклучени во зачнувањето. Но, оваа причина не може да се поправи и да се предвиди, бидејќи тоа е потполно случаен фактор.

Кариотипен патау синдром

Симптоми

Патау синдромот вклучува повеќекратни прекршувања на внатрешните органи и системи, така што симптомите на болеста се поделени во зависност од локацијата на патологијата. Знаците на ова нарушување како резултат на структурните промени во черепот и скелетот се:

  • телесната тежина на бебето е критично ниска - помалку од два килограми;
  • деформитетот на черепот - главата на детето е многу помала од телото;
  • локацијата на ушите е многу помала од онаа на здраво дете;
  • изразени билатерални расцепки во непцето и горната усна;
  • палпебрални фузии многу потесни;
  • во некои случаи се зголемува бројот на прстите на горните и долните екстремитети;
  • краток врат;
  • дефекти на кожата во задниот дел на главата;
  • неправилна форма на ногата.

Симптоми на ова нарушување поврзани со нервниот систем:

  • намален обем на мозокот;
  • неразвиеност или целосно отсуство на некои компоненти на мозокот, на пример, малиот мозок;
  • одложено ментално, физичко и ментално формирање на личноста.

Знаци на синдромот на Патау, карактеризираат абнормалности на структурата на виталните органи:

  • структурни срцеви заболувања;
  • промени во нормалниот волумен на големи и средни крвни садови;
  • неразвиеност или двојност на уретерот;
  • бубрежни неоплазми во форма на цисти;
  • деформитети на папочната врвца, на пример, хернија;
  • промени во природната положба на сите органи.

Манифестацијата на таква повреда на кариотипот во формирањето на гениталните органи:

  • неразвиеност - намалување на големината на пенисот;
  • откривање на тестисите во абдоминалната празнина;
  • дуплирање на гениталните органи кај девојчињата, особено матката или вагината.

Симптоми на болеста Патау поради оштетување на органите на видот и слухот:

  • можно е недостатокот на едно око;
  • дефекти на мембраните на очите и леќата;
  • целосна глувост, која се појави во позадина на неправилна форма на ушите;
  • вродена катаракта .

Поради присуството на повеќе вродени малформации кај децата, прогнозата за нив е прилично тажна - во просек, 90% од бебињата нема да ја живеат својата прва година од животот целосно. До пет години, само една шестина од сите деца живеат, а до десет - само три отсто од вкупниот број. Во повеќето случаи, децата со патау синдром умираат во матката на мајката.

Патау синдром

Дијагностика

Важна улога во дијагностицирањето на оваа повреда на кариотипот ја игра навременото разграничување на ова нарушување од други заболувања кои имаат слични симптоми со помош на пренаталните прегледи на мајката. За Патау синдром, тоа е апсолутно ист:

  • спроведувањето на истражувањето со помош на ултразвук - малформации се забележува од дванаесеттата недела од бременоста;
  • воспоставување на биохемиски маркер;
  • пресметка на ризикот од постоење на бебе со таква болест.

Оние жени кои спаѓаат во погоре опишаната група за ризик се препорачува да се подложат на такви испитувања како:

  • биопсија на микробен слој - ова се случува од осмата до дванаесеттата недела од бременоста;
  • пункција на амнионската течност - често оградата се зема од четиринаесеттата до осумнаесеттата недела од носењето на детето;
  • проучување на крв од папочната врвца - мора да се изврши по дваесеттата недела.

Во добиените течности, ќе се изврши пребарување за прекршување на тринаесеттиот хромозом. Таквите студии не се отфрлаат во случај на фетална смрт - ова ќе помогне да се спречи или спречи појавата на синдромот во случаи на повторена бременост. Дополнителни дијагностички методи се:

  • Ултразвук на сите органи;
  • Мозокот КТ;
  • консултации на такви лекари - офталмолог, отоларинголог, невролог, педијатриски хирург, специјалист по генетика, ендокринолог.

Според резултатите од екстерното испитување, анализата на текот на бременоста и резултатите од истражувањето, конечната дијагноза е направена кај новороденото бебе - Патау или Едвардс-ов синдром.

Третман

Поради фактот што кршењето на кариотипот се карактеризира со хромозомски абнормалности, не постои специфичен третман. Родителите кои решаваат да го напуштат бебето ќе мора да му обезбедат соодветна грижа и третман до крајот на својот живот, кој се состои од:

  • пластична хирургија за елиминирање на јазот на небото и усните, и елиминирање на дополнителни прсти;
  • спроведување на повеќе хируршки интервенции за отстранување на патологиите на внатрешните органи;
  • внимателна грижа, добра исхрана и постојано следење на бебето;
  • обновливи мерки за одржување на функционирањето на засегнатите органи;
  • ограничување на детето да зарази инфективни или воспалителни болести.

Децата со оваа патологија на кариотипот, кои преживуваат по раѓањето, страдаат од идиотизам до нивната смрт и се целосно онеспособени. Ако причината за оваа болест е случаен фактор - следната бременост може да биде успешна. Во случај на присуство на еден од идните родители на патологии на Робертсон, можноста за раѓање на здраво бебе е исклучена.

Превенција

Поради неточната етиологија на почетокот на синдромот, не постои специфична профилакса, но постојат неколку корисни препораки за да се избегне раѓање на бебе со кариотипски пореметувања:

  • ако е можно, промена на областа, градот или дури и земјата на живеење;
  • избегнувајте контакт со хемикалии;
  • немаат секс со блиски роднини. Во случаите кога тоа се случило, не родијте дете;
  • не забремени по четириесет и пет години.

Ако идните родители не знаат дали се носители на било какво генетско пореметување, најдобро решение би било да се консултира со специјалист во оваа област, дури и пред да зачне дете, во фазата на планирање.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Патау синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , генетичар , неонатолог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Синостоза (појавување на симптоми: 4 од 19)

Синостоза - е процес на фузија на одредени делови од коската или две коски кои се наоѓаат меѓу нив. Постојат многу варијанти на оваа состојба. Вреди да се спомене дека некои од нив немаат патолошка основа.

...
Лисенцефалија (појавување симптоми: 3 од 19)

Лисанцефалија (син. Нежните мозоци) е развојна аномалија која се карактеризира со целосно или делумно измазнување на склоповите или браздите на церебралните хемисфери. Патологијата се смета за ретка, бидејќи се јавува кај 11 деца на 1 милион новороденчиња.

...
Остеопороза (појавување симптоми: 3 од 19)

Остеопорозата (болест на Алберс-Шенберг, мермерна болест) е патолошки процес на вродена природа, при што коскеното ткиво е компактирано, но во исто време тие се премногу кршливи. Сечењето на коската е мазно, хомогено, оттаму второто име на болеста - мермер.

...
Тај-Сакс-болест (појавување симптоми: 3 од 19)

Тај-Сакс-овата болест е генетска патологија во која се зафатени мозокот и нервниот систем. Ова го вклучува и 'рбетниот мозок и поставата на мозокот. Во првите шест месеци од животот на детето, неговиот развој продолжува нормално. Потоа започнуваат дефекти на мозочната активност. Новороденчињата се дијагностицирани со gmgliosidosis gm1. Таквите пациенти умираат за 3-4 години. Оваа патологија го има второто име ганглиозидоза gm2.

...
Скапхоцефалија (појавување симптоми: 3 од 19)

Скапхочефалијата (сагиттална кранија-стеноза) е патологија на формирање на обликот на черепот, во која се забележува предвремена растење на една или повеќе конци на черепот. Главниот патолошки процес е краниостеноза, скапхоцефалија само нејзините најчести подвидови.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетичар зема
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .