Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Мартин-Бел синдром: симптоми и третман

Мартин-Бел синдром - главните симптоми:

Мартин-Бел синдром е честа генетска абнормалност која почесто се дијагностицира кај момчињата отколку кај девојчињата. Овие медицински статистики се доста разочарувачки - фреквенцијата на раѓање на бебиња со оваа болест е 1 на 6000 девојчиња и 1 на 4.000 момчиња. Вреди да се напомене дека претставниците на посилниот пол, болеста е потешка, но се уште има некои исклучоци. Причината за манифестација кај девојчиња со повеќе застарени симптоми е компензирачкиот ефект што го има вториот Х хромозом во кариотипот.

Знаците на болеста за прв пат беа опишани од лекарите во 1943 година. Но, само неколку години подоцна друг научник откри дека причината за симптомите лежи во присуство на карактеристични промени во Х хромозомот. Тој открил дека има дефектна област во дисталното рамо. Подоцна овој феномен беше опишан како кршливост во дисталното рамо.

Етиологија

Главната причина за формирање на фенотип на овој синдром е прекин (делумна или целосна) на секрецијата на специфичен протеин. Ова обично се должи на тишината на еден од гените - FMR1 на Х хромозомот. Генот мутира од нестабилни алоли на предлози. Ова потомство им се пренесува на своите потомци од мажи, кои имаат одредени клинички манифестации.

Тие ги пренесуваат презуцирачките алели на нивните ќерки (непроменета структура), и тие немаат никакви симптоми на патологија. Премотувањето оди во мутација само ако се означи преносот на мајката. Во овој случај, се подразбира дека Мартин-Бел синдром ќе се манифестира при пренесување од мајка на фетус. Симптомите на болеста се манифестираат во раното детство, а идните генерации ќе имаат болест потешко и потешко.

Симптоматологија

Поради недостаток или целосно отсуство на специфичен протеин, децата со овој синдром манифестираат ментални, соматски и физиолошки нарушувања. Важно е кога се идентификуваат знаците на патологија што е можно поскоро за да се консултира лекар и да започне да се спроведе сеопфатен третман за да се ублажи состојбата на пациентот.

Когнитивно-бихејвиорен фенотип на синдромот, кој се манифестира кај деца на рана возраст:

  • децата многу заостануваат во менталниот развој од своите врсници;
  • проблеми со внимание;
  • децата со овој синдром почнуваат да зборуваат и да одат доцна;
  • хиперактивност ;
  • нарушувања на говорот се почитуваат;
  • неконтролирани и многу насилни испади на гнев;
  • тврдоглавост;
  • можеби комплетен недостаток на говор. Во медицината, оваа состојба се нарекува мутизам;
  • социјална анксиозност;
  • хаотична и неконтролирана рака мавтајќи;
  • бебето може да паничи со гласен шум или со разни звучни дразби;
  • срамежливост;
  • страв да бидат на места со голем број луѓе;
  • опсесивни идеи;
  • евентуален лош контакт со други лица;
  • емоционална нестабилност.
Дете со синдром на мартин-ѕвонче

Симптоми на Мартин-Бел синдром кај возрасни:

  • карактеристичен изглед: лицето е испружено, челото е тежок, ушите се поголеми од нормалните и испакнати на страни, брадата силно испакна;
  • рамни нозе ;
  • раниот пубертет;
  • можна дебелина;
  • Често кај пациенти со оваа болест има малформации на срцевите елементи, особено пролапс на митралниот валвул;
  • кај мажите, тестисите се зголемуваат во големина;
  • зголемена мобилност на зглобните зглобови;
  • страбизам ;
  • отитис медиа ;
  • брзо зголемување на висината и тежината.

Невролошки симптоми на патологија:

  • прекумерна срамежливост;
  • моторни развојни нарушувања;
  • ментална ретардација ;
  • можни епилептични напади;
  • аутистички карактеристики на однесувањето;
  • нарушувања на говорот на развојот.

Дијагностика

Конечната определба дека детето го има ова генетско нарушување може да го направи само квалификуван генетичар. Неколку специфични техники на испитување се користат за идентификација на дефектен хромозом. Исто така е можно да се идентификува дефектот за време на ЕЕГ дијагностиката. Кај деца кои страдаат од оваа болест, постои слична биоелектрична активност.

Најчесто лекарите го користат цитогенетскиот метод за откривање на болеста. Се собира клеточниот материјал на субјектот, по што се додава фолна киселина. Оваа супстанца е специфичен провокатор кој ви овозможува да ги идентификувате абнормалностите во хромозомите. Евалуацијата на резултатите од анализата се врши по извесно време. Под значително зголемување, лекарот успева да го идентификува разредениот дел од хромозомот.

Многу информативен метод за дијагностицирање на патологијата е ПЦР. Овој преглед е уникатен затоа што дава можност целосно да ја процени структурата на аминокиселинските остатоци во хромозомот.

Медицински настани

Поради фактот дека патологијата е вродена, целиот третман што ќе се опише е насочен кон олеснување или елиминирање на симптомите на болеста. До денес сеуште не е создаден единствен специфичен лек, чија употреба во третманот може да помогне во значително подобрување на состојбата на пациентот. Затоа, за да се постигнат позитивни резултати, терапијата треба да биде сеопфатна.

Планот за лекување ги вклучува следните активности:

  • употребата на когнитивно-бихејвиорална терапија;
  • третман со белодробни психостимуланти;
  • обука со квалификуван психијатар;
  • примена на терапија за вежбање.

Исто така, понекогаш во планот за лекување се и антидепресивите, цитомедините, како и средствата, кои се базираат на фолна киселина. Текот на третманот со овие лекови е потпишан за секој пациент поединечно, земајќи ги предвид карактеристиките на текот на болеста, како и општата состојба на лицето.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Мартин-Бел синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш вашиот лекар може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Ангелман синдром (појавување симптоми: 5 од 20)

Ангелман синдром е ретка генетска болест кај која постои застој во менталниот и менталниот развој, како и нарушена моторна координација и други абнормалности. Ангелман синдром се јавува кај деца од шест месеци до една година. Поради фактот што ова е генетски дефект, нема лекување со лекови. Како терапија се користат различни методи кои можат да го подобрат животот на еден таков пациент. На пример, синдром Ангелман може да се олесни ако терапевтската масажа и физиотерапевтските процедури се изведуваат уште од рана возраст.

...
Шершевски-Тарнеров синдром (појавување симптоми: 3 од 20)

Синдромот на Шершевски-Тарнер е генетска патологија која е предизвикана од отсуството на еден од хромозомите на репродуктивниот систем во кариотипот на поединецот. Карактеристичната разлика на болеста е тоа што влијае само на девојчиња. Зачестеноста на болеста е еден случај на пет илјади новороденчиња. Често, со оваа болест се забележува спонтан прекин на периодот на раѓање (во раните фази). Поради оваа причина, невозможно е точно да се утврди фреквенцијата со која се јавува болеста. Карактеристика на болеста е тоа што има многу поволен исход.

...
Задоцнет психовербален развој (појавување симптоми: 3 од 20)

Одложен психовербален развој - болест која се карактеризира со кршење на стапката на ментален развој на детето. Во повеќето случаи, оваа болест е предизвикана од девијации во развојот на нервниот систем, особено во мозокот. Вториот може да се должи на голем број етиолошки фактори, а не исклучок и погрешен животен стил на родителите. Според меѓународната класификација на болестите на десеттата ревизија (МКБ-10), оваа патологија е доделена на шифрата Ф80. Дали е можно целосно да се излечи оваа болест, може само да му се каже на лекарот по испитувањето на пациентот. Колку побрзо ќе се дијагностицира ова нарушување, толку е поголема шансата детето да се опорави.

...
Дисплазија на сврзното ткиво (симптоми на појавување: 3 од 20)

Дисплазијата на сврзното ткиво е дефект во формирањето и развојот на сврзното ткиво. Може да се појави по раѓањето, како и во фаза на ембрионален развој. Во медицината, дисплазија се нарекува било неуспех во формирањето на органи и ткива на телото. Повреда може да се појави постнатално или во матката. Се развива поради генетски фактори кои влијаат на фиброзната структура и главната супстанција на сврзното ткиво.

...
Волф-Хиршхорн синдром (појавување симптоми: 3 од 20)

Синдромот на Волф-Хиршхорн е наследна болест предизвикана од бришење на краткиот дел од хромозомот 4p16. Со такво отстапување, постои губење на дел од генетскиот материјал, што доведува до неповратни ефекти во телото, имено: ментална и физичка ретардација, физиолошки абнормалности, конвулзивни напади, нарушувања во работата на срцето.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .