Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Мукополисахаридоза: Симптоми и третман

Мукополисахаридоза - главните симптоми:

  • Губење на слухот
  • Намалена визија
  • Деформација на череп
  • Ограничување на мобилноста на зглобовите
  • Изглед на хернија
  • Одложување на раст кај дете
  • Повреда на внатрешните органи
  • Ментална ретардација
  • Склоност кон заразни болести
  • Груба карактеристики
  • Деформација на скелетот
  • Деформација на ушите
  • Заоблување на забите

Мукополисахаридозата е генетско заболување поврзано со оштетено производство на одредени ензими од страна на телото, што придонесува за развој на тешки физички и невролошки симптоми. Наследни патологии се секогаш многу сериозни, бидејќи во повеќето случаи тие не можат да бидат целосно излекувани. Овие патологии вклучуваат мукополисахаридоза, која е прилично голема група на болести, што се развива поради фактот што процесот на ензиматска катализа на гликозаминогликаните во лизозомите е нарушен.

Оваа патологија е наследена од автосомно рецесивен тип, што значи дека дете со таква патологија како мукополисахаридоза може да се појави кај апсолутно здрави родители, од кои секоја е носител на патолошкиот ген. Во овој случај, патологијата во овој вид на наследство влијае и на машки и женски претставници. Присуството на патолошки ген во генотипот на родителите е главната причина за развојот на патологијата - во овој случај нема предиспонирачки фактори, бидејќи генетските болести не се поврзани со било какви еколошки услови.

Видови

Постојат главни симптоми на оваа болест, кои вклучуваат:

  • изречени скелетни деформитети;
  • деформација на коските на черепот, ушите, искривување на забите;
  • грубост на карактеристики;
  • ретардација на растот;
  • често се забележува ментална ретардација;
  • намалување или целосно ограничување на заедничката мобилност;
  • чест развој на хернија (различна локализација);
  • слух и загуба на видот;
  • оштетување на внатрешните органи и предиспозиција за чести инфективни болести.

Во зависност од тоа колку се тешки физичките и психичките нарушувања, постојат седум видови на болести како што се мукополисахаридоза. Во овој случај, главните, кои се почести од другите, се четири типа.

Напиши еден - Харлерова болест. Оваа патологија е најбрзо напредувачка, која се јавува со тешки симптоми. Карактеристичен симптом за тоа е деформација на черепот со развој на груби карактеристики на лицето. За две години, клиничката слика е веќе целосно изразена и претставена со сериозни скелетни деформитети, оштетено функционирање на срцето, црниот дроб и слезината, како и откривање на повеќе хернии. Прогнозата на болеста е крајно неповолна.

Тип два е Хантер-ова болест. Во овој случај, постои губење на слухот и чест развој на заразни болести ( пневмонија , трахеитис , бронхитис ). За разлика од претходниот тип, момчињата главно страдаат од оваа патологија, а болеста продолжува полека, без да предизвика сериозни промени во коскениот скелет.

Деца со мукополисахаридоза

Постојат две варијанти на овој тип на мукополисахаридоза - поволни и неповолни. Во првиот случај, пациентите со таква дијагноза можат да живеат до 30 години, во втората - умираат во адолесценцијата. Обично причината за смртта се компликации на заразни болести.

Тип три - Санфилипо-ов синдром. Патологијата се карактеризира со тешка ментална ретардација на детето. И во првите години на животот болеста не се манифестира (само може да биде обележана несмасна одење). Но, за 3-5 години болеста напредува брзо, и се карактеризира со инконтиненција на измет и урина, апатија, ретардација на растот и развој на контрактури.

Четвртиот тип е Моркиовиот синдром. Со оваа болест до 3 години, децата развиваат нормално, но потоа развиваат застој во развојот - растот се забавува, се појавува сколиоза , се забележува валгус деформитет на нозете, карактеристики на лицето се зацврстуваат и кожата на лицето се губи. Типични знаци на оваа болест се следните симптоми: намален вид, губење на слухот и развој на хернии. Во овој случај, менталниот развој на детето не страда. Смртта обично се јавува поради срцева слабост поради заразни патологии кои ги претрпел детето.

Постојат и други форми на мукополисахаридоза. Имињата на овие патологии се поврзани со имињата на оние лекари и научници со кои е опишана оваа или онаа болест. Овие патологии се јавуваат поретко од погоре опишаните 4 типа на мукополисахаридоза, но сепак бараат детално запознавање со нив.

Синдром Sheye - една од најповолните опции за текот на мукополисахаридозата. Со оваа патологија, симптомите не се појавуваат во раното детство, но само на возраст од 6 години. Целосната слика на болеста е формирана од времето на пубертетот на детето, при што сите промени се изразени малку.

Марото-Ламивиот синдром има вакви типични карактеристики како што се ретардација на растот и грубарење на функциите на лицето. Оваа патологија продолжува или во светлина или во тешка форма.

Кога зборуваат за Сли синдром , неопходно е да се биде сигурен за оваа дијагноза, бидејќи патологијата има сличности со Санфилиповиот синдром, и само со помош на биохемиски истражувања се спроведува диференцијална дијагностика.

Синдром Ди-Ферант во неговите клинички манифестации слични на болеста Моркио. Разликата е појавата на психомоторна и интелектуална ретардација.

Карактеристики на третманот

Дијагнозата на различни патологии се врши со рентгенски студии, биохемиски студии и други методи кои овозможуваат да се утврдат физички и психолошки нарушувања. Бидејќи мукополисахаридозата е генетска патологија, обновувањето од тоа е невозможно и прогнозата на болеста е речиси секогаш неповолна - единственото прашање е колку години може да живее пациентот.

Во исто време, задолжително е корекција на нарушувањата предизвикани од патологија, што овозможува да се олесни состојбата на болниот и да се продолжи животот. Затоа по дијагнозата, детето треба да се почитува кај специјалисти како што се:

  • ортопед;
  • хирург;
  • отоларинголог;
  • кардиолог;
  • невропатолог;
  • офталмолог;
  • педијатар

Секој од овие специјалисти е во состојба да спроведе симптоматски третман, на пример, ортопед ги корегира нарушувањата што произлегуваат од мускулно-скелетниот систем, пропишуваат постапки за физиотерапија за детето, како што се масажа, терапија за вежбање итн. Хируршки третман има за цел да ги елиминира херниите, ако тие се развиваат кај деца со болест како што е мукополисахаридоза. Задачата на отоларингологот е лекување на хронични инфекции кои често се јавуваат со оваа болест, за контрола на слухот на детето.

Кардиологот се занимава со третманот на патологиите на кардиоваскуларниот систем, кои често ја придружуваат оваа болест, а невропатологот го следи развојот на невролошки нарушувања, што може да ги забави.

Офталмолог е лекар кој ја следи визуелната состојба на пациентот. Па, задачата на педијатарот е да ја контролира општата состојба и третманот на заразни болести, на кои децата со оваа патологија се многу пати подложни од оние кои не страдаат од него.

Секако, бидејќи мукополисахаридозата е генетска болест, болно дете треба да се набљудува кај генетичар кој може да го следи текот на болеста и да ја поправи сериозноста на симптомите.

Во секој случај, невозможно е да се излечи болеста, дури и ако е откриена во рана фаза, така што родителите на децата кои биле дијагностицирани со оваа болест мора да имаат трпеливост и сила за да им го олеснат на детето, дури и ако има краток живот и да го направи што е можно поудобно.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Мукополисахаридоза и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: генетичар , педијатар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Остеопороза (појавување симптоми: 5 од 13)

Остеопорозата (болест на Алберс-Шенберг, мермерна болест) е патолошки процес на вродена природа, при што коскеното ткиво е компактирано, но во исто време тие се премногу кршливи. Сечењето на коската е мазно, хомогено, оттаму второто име на болеста - мермер.

...
Хантер-синдром (појавување симптоми: 5 од 13)

Хантер-овиот синдром (мукополисахаридоза од вториот тип, MPS II) е ретка форма на наследна болест на мукополисахаридоза (патологија на сврзното ткиво кое се развива кога се случува нарушување на метаболизмот). X-поврзана рецесивна болест - наследување на дефектен ген, во кој знаците на болеста се јавуваат во ист пол, а другиот се однесува како носители на ген. Се карактеризира со недостаток на лизозомален ензим и акумулација на мукополисахариди (гликозаминогликани) во ткивата.

...
Кретинизам (појавување симптоми: 3 од 13)

Кретинизмот е болест на ендокриниот систем кој почнува да напредува како резултат на дисфункција на тироидната жлезда. Нејзината главна манифестација кај луѓето е одложување на менталниот, интелектуалниот и физичкиот развој. Првите знаци на кретинизам почнуваат да се појавуваат во детството. Како по правило, тие остануваат непроменети низ целиот живот.

...
Паџетовата болест (појавување симптоми: 3 од 13)

Коскената болест на Паџет е патолошка состојба која се јавува како резултат на нарушена реконструкција на коските, што предизвикува нарушување на коскената структура и како резултат на тоа, нивната деформација. Коските со Паџетова болест стануваат порозни и кревки, па дури и мало влијание врз нив може да предизвикаат фрактури.

...
Леукодистрофија (појавување симптоми: 3 од 13)

Леукодистрофијата е патологија на невродегенеративна генеза, од која има повеќе од шеесет сорти. Оваа болест се карактеризира со метаболички нарушувања, што доведува до акумулација во мозокот или 'рбетниот мозок на специфични компоненти кои ја уништуваат супстанцијата како миелинот.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .