Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Галактоземија: Симптоми и третман

Галактоземија - главни симптоми:

Галактоземијата е наследен тип на болест која напредува поради недостаток на активност на ензими кои се директно вклучени во метаболизмот на галактозата. Поради фактот што човечкото тело не може целосно да ја открие галактозата, разните тешки нарушувања во нервниот систем, визуелниот апарат, а исто така и во дигестивниот систем постепено напредуваат. Обично, сето ова се забележува веќе во детството, бидејќи галактоземијата кај децата може да се случи веднаш по раѓањето.

Вреди да се напомене фактот дека галактоземијата и во педијатријата и во генетиката се припишуваат на болести кои ретко се дијагностицираат. Медицинската статистика е таква што, во просек, за 10-50 илјади новороденчиња постои еден случај на инциденца на такво генетско заболување. За прв пат на полето на медицината, галактоземијата беше воведена и опишана во 1908 година, кога едно многу ослабено бебе беше доведено на лекар, со зголемен црн дроб и слезината, како и галактозурија. Сите овие симптоми целосно исчезнаа, а состојбата на детето се врати во нормала веднаш по откажувањето на доењето поради медицински причини. Малку подоцна, веќе во 1956 година, научникот Келкер со точност утврди дека основата на прогресијата на оваа патологија е ништо повеќе од кршење на метаболизмот на галактозата.

Етиолошки фактори

Во поново време, научниците ја утврдија вистинската причина за прогресија на галактоземијата кај новороденчињата. Симптомите на оваа патологија во првата година од животот се манифестираат поради фактот што бебето има дефект во гените чија главна задача е да го контролира лачењето на ензимите кои ја претвораат галактозата во гликоза (специфична супстанца која телото му е потребна за целосно функционирање на виталните органи).

Бидејќи метаболизмот на галактозата беше нарушен поради тоа, неговите деривати постепено се акумулираа во клетките на централниот нервен систем, внатрешните органи, како и визуелниот апарат. Тоа е само за сите овие елементи, тие се токсични, што предизвикува понатамошна клиничка слика. Кај галактоземијата, честопати се дијагностицираат други патологии, како што се разни бактериски инфекции, предизвикани од зголемена концентрација на галактоза и намалување на функцијата на белите крвни клетки.

Симптоматологија

Симптомите на галактоземија директно зависат од тежината на појавата на таквата болест во телото на детето. Значи, лекарите одвојуваат само три степени - лесен, просечен и тежок.

Симптоми на благи:

  • по хранење на бебе со мешавина од млеко или со млеко, тој развива сериозно повраќање;
  • дијареа со водена природа;
  • летаргија;
  • бебе одбива да ја земе градата;
  • хипотрофија ;
  • кахексија;
  • надуеност;
  • постепено зголемување на знаци на интоксикација ;
  • рано појавување на жолтица (неговата тежина може да биде различна);
  • зголемен црн дроб;
  • откажување на црниот дроб започнува да напредува;
  • На 2-3 месеци од животот кај дете, може да се детектира асцит , цироза и спленомегалија ;
  • бидејќи процесот на коагулација на крв е малку вознемирен, крварења од различни големини се појавуваат на кожата на бебето;
  • билатерална катаракта ;
  • гликозурија;
  • протеинурија ;
  • хипераминоцидурија.
Симптоми на галактоземија кај новороденчиња

Симптоми на умерена галактоземија:

  • повраќање;
  • жолтица;
  • анемија ;
  • зголемен црн дроб;
  • хипотрофија;
  • катаракта може да се појави на едно око, како и на две одеднаш;
  • нарушување на градите;
  • детето е далеку зад висина и тежина;
  • говорниот развој е инхибиран.

Прогнозата на галактоземија е условно поволна - ако се следи планот за лекување и диеталната терапија, пациентот може да живее сосема нормален живот. Ако се нарушат овие услови, дури и смртта е можна.

Асимптоматската форма на болеста заслужува посебно внимание. Невозможно е да се забележи неговата прогресија кај детето, бидејќи тој нема видливи симптоми. Можно е дијагностицирање на болеста само со помош на лабораториски дијагностички методи, особено биохемиски тест на крв , кој ќе го покаже недостатокот на ензими во телото.

Компликации

Ако дијагностиката не се спроведела навреме и не е пропишан соодветен третман, детето може да почне да напредува со опасни компликации кои ќе станат закана не само за неговото здравје, туку и за живот. Главните компликации се следните:

  • моторна алалија;
  • сепса;
  • цироза на црниот дроб;
  • хеморагии во визуелниот апарат;
  • аменореа .

Дијагностика

Колку порано е откриена патологијата, толку е поголема шансата дека лекарот ќе може да спречи прогресија на опасни компликации. Денес, медицината отиде далеку напред, така што е можно да се спроведе дури и пренатална дијагностика на галактоземија. Најинформирачки се 2 начини - хорионска биопсија и амниоцентеза.

Обично, со цел да се дијагностицираат разни заболувања, вклучувајќи ја и галактоземијата, се изведува неонатален скрининг. Новородено дете зема само неколку капки крв, кои веднаш се праќаат во лабораторијата. Ако е позитивен, тестот се изведува повторно. И само ако овој пат анализата е позитивна, детето е основана конечна дијагноза - галактоземија. На овие деца им е потребна консултација со офталмолог и невролог. Покрај тоа, може да се доделат инструментални дијагностички техники:

Медицински настани

Патолошки третман се темели на диетална терапија. Пациенти со таква дијагноза не можат за живот да земат какви било производи кои содржат галактоза или лактоза. Исто така, не можете да консумирате производи од животинско и растително потекло, кои во својот состав имаат нуклеопротеини и галактозиди.

Дополнително, планот за лекување може да вклучува:

  • Кокарбоксилаза;
  • АТП;
  • мултивитамински комплекси;
  • калиум оротат.

Важно е да се запамети дека лекувањето со народни лекови е строго забрането. Ова особено важи за хомеопатски лекови и разни алкохолни тинктури. Овие средства содржат лактоза, а нивниот прием може само да го влоши текот на болеста.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате галактоземија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: педијатар , невролог , оптометрист .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Кампилобактериоза (појавување симптоми: 5 од 17)

Кампилобактериозата е заразна гастроентеролошка болест. Причинителот на инфективниот процес е бактерија на кампилобактер. Сепак, треба да се забележи дека во некои случаи предизвикувачкиот агенс на кампилобактериоза зема генерализирана форма, што доведува до пораз на други органи и е придружено со септикемија.

...
Лимфоцитна леукемија (појавување симптоми: 4 од 17)

Лимфната леукемија е малигна лезија што се јавува во лимфното ткиво. Се карактеризира со акумулација на туморски лимфоцити во лимфните јазли, во периферната крв и во коскената срцевина. Акутната форма на лимфоцитна леукемија неодамна припаѓала на болести "детство" поради неговата подложност на претежно пациенти на возраст од две до четири години. Денес, лимфоцитна леукемија, чии симптоми се карактеризираат со својата специфичност, е почеста кај возрасните.

...
Ерсиниоза (појавување симптоми: 4 од 17)

Јерсиниозата е заразен тип на болест, која главно се карактеризира со лезија во гастроинтестиналниот тракт, како и генерализирана лезија која влијае на кожата, зглобовите и другите органи и системи на телото.

...
Лимфогрануломатоза (Хочкинова болест) (појавување симптоми: 4 од 17)

Лимфогрануломатозата (Хочкинова болест) е патолошки процес кој се карактеризира со формирање на малигно формирање на лимфоидно ткиво. Оваа неоплазма има специфична хистолошка структура. Лимфогрануломатозата најчесто се среќава кај деца и кај пациенти на возраст од 20-50 години.

...
Сепса (труење со крв) (појавување на симптоми: 4 од 17)

Крвна инфекција е патолошки процес кој продолжува во акутна форма. Болеста почнува да се манифестира во првата фаза, а исто така има и гнојна и воспалителна природа. Секогаш е тешко да се воспостави точна дијагноза. Кога знаците и симптомите говорат за септикемија и го одредуваат начинот на инфекција, терапијата треба веднаш да се започне со цел да се спречат компликации.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
невролог прифаќа
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. 1905, г.7, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Псков, 9, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .