Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Марфанов синдром: симптоми и третман

Марфанов синдром - главните симптоми:

Марфанов синдром е наследна патологија, како резултат на прогресијата на која сврзното ткиво е оштетено. Мускулоскелетниот систем и визуелниот апарат исто така се вклучени во процесот. Ткаенината на внатрешното опкружување (сврзувачка) врши многу важни функции, од кои едната е да се поврзат одредени делови од телото, и да се постават темелите за нивниот нормален раст и развој. Во случај на прогресија на Марфанов синдром, дефектите се појавуваат во структурата на ткивото што го спречува да функционира онака како што треба.

Бидејќи ова ткиво се наоѓа низ телото, Марфановиот синдром влијае на другите органи и системи:

  • скелет;
  • срце;
  • садови;
  • визуелниот апарат;
  • кожа;
  • белите дробови;
  • ЦНС.

Марфановиот синдром подеднакво ги погодува и мажите и жените. Патологија се дијагностицира кај луѓе од сите етнички групи и раси. Преваленцата е 1 случај на 10 илјади луѓе. Ризикот да се има дете со оваа болест се зголемува неколку пати ако таткото достигне возраст од 35 години. Во 50% од случаите, детето е родено со патологија, ако еден од родителите е дијагностициран со Марфанов синдром. Видот на наследување е автосомно доминантен.

Причини

Главната причина за прогресија на Марфанов синдром е мутација на генот FBN1. Тој е одговорен за синтеза на фибрилинот. Овој протеин има исклучително важна функција во телото - тој е одговорен за контрактилноста и еластичноста на сврзното ткиво.

Повреда на формирање на влакна на сврзното ткиво и губење на нивната сила, се јавува дури и за време на развојот на фетусот. Ова води до фактот дека ткаенината престанува да издржи природни товари. Атипични промени се забележани во големите мускулни садови, срцевите залистоци. Ако не се спроведе соодветна терапија, очекуваниот животен век на лицето кое страда од синдромот Марфан е само 40 години. Правилно избраниот план за третман овозможува да се удвои оваа бројка.

Класификација

Во медицината, постојат неколку форми на Марфанов синдром:

  • изречена;
  • избришани.

Класификација според сериозноста на болеста:

  • лесно
  • просек;
  • тешки

Во зависност од природата на курсот, болеста може да биде:

  • стабилен;
  • прогресивно.

Симптоматологија

Симптоми на Марфанов синдром

Марфановиот синдром може да се манифестира во различни луѓе на различни начини. Во некои, знаците за овој тип на патологија се многу изразени, додека други имаат исклучително лесни симптоми. Обично, прогресијата на симптомите се јавува како што расте лицето.

Симптомите на болеста зависат од тоа кои системи и органи се погодени во телото, така што симптомите може да се разликуваат малку.

Скелетот

  • Пациентите со овој тип на патологија имаат флексибилен, висок и тенок скелет. Ова се должи на фактот дека со прогресијата на патологијата, долгите коски на скелетот се првенствено погодени;
  • екстремитетите, прстите и прстите често се непропорционално долги во однос на остатокот од телото;
  • лицето е долга и тесна;
  • менување на обликот на небото - станува криви. Таквите деформации доведуваат до повреда на линијата на забите;
  • рамни нозе ;
  • испакнати или депресирани градната коска;
  • сколиоза .

Визуелен апарат

Знаци на дефект на визуелниот апарат се забележани кај повеќе од половина од пациентите со Марфанов синдром. Најчест симптом е промена во дислокација на леќата. При испитување на окото, може да се забележи дека леќата се мешаат над или под нејзината нормална положба. Офсет може да биде минимален и изразен. Наспроти позадината на оваа болест, исто така може да се развие сериозна компликација - одвојување на мрежницата.

Некои пациенти со оваа дијагноза страдаат од миопија, ран глауком или катаракта . Симптомите можат да се појават уште во детството и како што возрасните лица се зголемуваат.

Срце и крвни садови

  • губење на еластичноста на ѕидовите на аортата. Оваа состојба се нарекува проширување на аортата. Оваа состојба е исклучително опасна, бидејќи постои висок ризик дека ќе се распрсне и ова ќе доведе до смрт на пациентот;
  • Вентил дефекти се исто така опасна состојба. Тие можат да "течат", создавајќи шум од срце. Ако дефектот во вентилот е мал, тогаш не може да се појават никакви симптоми. Но, големи дефекти предизвикуваат појава на срцеви палпитации, недостаток на здив, зголемен замор.

Нервен систем

'Рбетниот мозок и мозокот се опкружени со течност која е локализирана во мембраната. Во медицината се нарекува дура матер и се состои од сврзно ткиво. Бидејќи пациентот со овој тип на наследна патологија станува постар, пликотот ослабува. Како резултат на тоа, притисокот врз пршлените во долниот дел на 'рбетниот столб се зголемува. Лекарите ја нарекуваат оваа состојба дурална ектазија.

Таквите патолошки промени можат да предизвикаат само чувство на блага непријатност и може да предизвикаат силна болка во абдоменот, слабост во нозете, вкочанетост на екстремитетите.

Кожа

Луѓето со Марфанов синдром обично имаат стрии на нивната кожа без никаква очигледна причина (промена во телесната тежина). Тие можат да се појават на било која возраст и, како по правило, не предизвикуваат непријатност. Но, вреди да се напомене дека луѓето со оваа болест имаат зголемен ризик за формирање на ингвинална или абдоминална хернија.

Белите дробови

Знаци на оштетување на белите дробови кај пациенти со оваа болест не се изговара. Дефектите на внатрешното ткиво ги прават воздушните кеси во белите дробови помалку еластични. Сепак, вреди да се земе во предвид дека ако поради некоја причина се излачуваат и почнуваат да се водат, ризикот од развој на рак на белите дробови може да се зголеми.

Ваквите знаци на проблеми со дишењето при спиење, како што се грчењето или апнејата, се ретки кај луѓе со синдром Марфанов.

Дијагностика

Дијагнозата на Марфанов синдром се базира на анализа на фамилијарната историја на пациентот. Физичката и невропсихичната состојба на лицето е внимателно проучувана. За точна дијагноза потребно е барем еден од овие симптоми:

  • промена на дислокација на леќата;
  • деформитет на градниот кош;
  • кифосколиоза;
  • arachnodactyly;
  • аортна аневризма .
Деформитет во градите кај Марфанов синдром

Исто така, треба да има уште две знаци кои укажуваат на болеста:

Arachnodactyly

Типично, дијагнозата на болеста не е тешка. Но, понекогаш лекарите се обврзани да спроведат дополнителни техники на рендгенски функционални испитувања. Следните специјалисти се занимаваат со дијагнозата на Марфанов синдром:

  • генетичар;
  • кардиолог;
  • офталмолог;
  • ортопед.

Третман

Третманот на Марфанов синдром треба да се изврши само по дијагнозата. Причината е дека симптомите на патологијата може да укажуваат на други болести. Со помош на диференцијалната дијагностика тие можат да бидат исклучени.

Не постои специфичен третман за Марфанов синдром, бидејќи нема начин за промена на гените на детето пред раѓањето. Затоа, се врши симптоматски третман на промени кои се јавуваат во телото поради болест. Некои може да се елиминираат со конзервативни методи, додека други понекогаш бараат хируршки третман.

Пациент со Марфанов синдром се среќава кај неколку специјалисти одеднаш - офталмолог, кардиолог, невролог и така натаму. Главната насока на терапијата е да се одржи нормалното функционирање на садовите и срцето, со цел да се зачува животот на пациентот.

Методи на лекување на болеста:

  • земање дрога. Во терапија се вклучени антикоагуланси, блокатори, антиаритмични лекови и нешта;
  • хируршка операција е индицирана во присуство на срцеви дефекти, аорта. Можеби апарат за протетска валвула;
  • нормализацијата на видот се врши поради корекција на миопија, елиминација на катаракта и глауком. Понекогаш е потребно да се изврши имплантација на вештачка леќа;
  • влечење (со сколиоза);
  • операцијата се изведува со лезии на 'рбетниот столб и зглобовите (заедничка пластика, отстранување на интервертебрални хернии, протетика);
  • физиотерапија и терапија за вежбање;
  • ако болеста влијае на белите дробови, тогаш тие се исцедени.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Марфанов синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите можат да ви помогнат: генетичар , кардиолог , окулист .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Белодробна фиброза (појавување на симптоми: 4 од 18)

Белодробна фиброза е болест која вклучува присуство на лузна во белите дробови, што ја нарушува функцијата на дишењето. Фиброзата ја намалува еластичноста на ткивата, што го отежнува протокот на кислород преку алвеолите (меурчиња, каде воздухот е во контакт со крв). Оваа болест вклучува замена на нормалното белодробно ткиво со сврзно ткиво. Обратен процес на регенерација на сврзното ткиво во пулмоналното ткиво не е можен, па пациентот не може целосно да се опорави, но сеуште е можно да се подобри квалитетот на животот на пациентот.

...
Пневмосклероза (појавување на симптоми: 4 од 18)

Пневмосклерозата е патолошки процес на замена на белодробното ткиво со сврзно ткиво. Како резултат на тоа, се јавува повреда на респираторната функција. Типично, лекарите не го сметаат овој патолошки процес како независна нозолошка форма. Ова се објаснува со фактот дека пневмосклерозата на белите дробови е или компликација на патологии кои веќе напредуваат во телото, или се развива поради негативните ефекти на ендогените фактори.

...
Дисплазија на сврзното ткиво (појавување на симптоми: 4 од 18)

Дисплазијата на сврзното ткиво е дефект во формирањето и развојот на сврзното ткиво. Може да се појави по раѓањето, како и во фаза на ембрионален развој. Во медицината, дисплазија се нарекува било неуспех во формирањето на органи и ткива на телото. Повреда може да се појави постнатално или во матката. Се развива поради генетски фактори кои влијаат на фиброзната структура и главната супстанција на сврзното ткиво.

...
Такајасу болест (појавување симптоми: 4 од 18)

Такајасу-овата болест е хронична автоимуна патологија која влијае на аортата и нејзините главни гранки. Се карактеризира со губење на пулсот во рацете и формирање на прстенести крвни садови на мрежницата.

...
Цистична фиброза (појавување симптоми: 3 од 18)

Цистичната фиброза одредува генетска наследна болест, придружена со специфична системска лезија на егзокрините жлезди. Цистичната фиброза, чија симптоми се одредуваат врз основа на гореспоменатите лезии, е хронична и неизлечива болест, таа е придружена со кршење на респираторните органи, како и нарушувања поврзани со функциите на органите на дигестивниот систем, вклучувајќи и голем број на други истовремени нарушувања.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
кардиолог зема
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Јарославска, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Болшаја Молчановка, 32, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .